记者5月14日从郴州市第三人民医院获悉,该院成功鉴定出一种全新B等位基因型血型,这是该血型基因序列在全球的首次亮相,国际输血协会将其进行了命名。
4月1日,郴州市第三人民医院检验人员在常规检测中发现一例特殊标本:血型正定型显示为O型,反定型却呈现B型。这种矛盾结果立即触发“疑难血型鉴定程序”。在检验医学中心主任夏乐欢的带领下,团队通过血清学鉴定、疑难血型病例研讨,排除年龄、疾病等干扰因素后,发现实验结果仍无法用现有的兰德斯特定律来解释。随后,借助基因测序技术,研究人员锁定ABO基因中的全新突变——c.106delG,该突变在ABOB.01基因型上形成了一种国际输血协会未收录的新亚型,其稀有程度远超“熊猫血”。
该发现已经通过美国国家生物技术信息中心(NCBI)专家的严格审核,成功收录至其数据库“GenBank”中,新突变序列号为PV588093。最终,这一全新B等位基因型血型得以由国际输血协会公布并正式命名。
夏乐欢告诉记者,这一发现具有三重意义。首先,它丰富了人类ABO血型系统的遗传学图谱,为精准血型鉴定提供了新的依据,让血型检测更加准确可靠。其次,在输血安全方面,为稀有血型患者的救治提供了重要参考,让医生在为稀有血型患者输血时更有把握,减少了输血风险。另外,从遗传学研究角度来看,为科研人员开辟了新的探索方向,贡献了珍贵的数据资源,也为未来相关疾病的研究和治疗提供了新的思路。
(文/梁可庭 刘奕辰)